AFFRONTARE LA DISABILITA’ DEI BAMBINI CON MALATTIE GENETICHE

In un convegno della Clinica Mangiagalli si è evidenziato la difficoltà nell’individuare i centri di diagnosi e cura.

In Lombardia sono 7.700 i casi accertati di bambini con disabilita' complesse. Portatori di più handicap, che vanno in contro a problemi assistenziali perché l'organizzazione socio-sanitaria é troppo spesso frazionata per patologie. Questo moltiplica, oltre ai percorsi burocratici, anche le modalità di assistenza e cura, spesso con gravi disagi personali oltre che economici, per i pazienti e le famiglie. Di questi temi hanno parlato gli esperti intervenuti al convegno “Assistenza, formazione e ricerca nelle malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale in età evolutiva, presso la Clinica Mangiagalli di Milano. Fra i 'nodi' evidenziati dagli specialisti, la difficile individuazione dei centri per la diagnosi e cura e per la gestione delle cosiddette 'patologie intercorrenti”. Ma anche la scarsa visibilità dei servizi per la presa in carico sul territorio. I relatori hanno puntato il dito contro l'assenza, in Italia, di uno strumento in grado di fornire una mappa delle strutture e dei centri di eccellenza per ciascuna malattia, e di un modello stabile di collegamento tra i servizi territoriali, i pediatri, le strutture scolastiche e sociali.

Altro elemento critico, la scarsa produzione di materiali informativi, che sarebbero invece molto utili per le famiglie. Cruciale l'importanza, infine, di effettuare analisi epidemiologiche approfondite: questo aiuterebbe una seria programmazione degli interventi socio-sanitari per il futuro e permetterebbe di conoscere fenomeni come i 'pellegrinaggi' dei pazienti da un centro all'altro, le prese in carico tardive, la duplicazione di indagini e interventi. Ecco in sintesi le criticità specifiche connesse alla disabilità complessa e alle malattie rare in età evolutiva 1. Difficile individuazione dei centri per la diagnosi e la cura, e per la gestione delle patologie intercorrenti La scarsa incidenza statistica complessiva delle patologie disabilitanti fa sì che le competenze necessarie per alcuni aspetti della diagnosi e della cura siano concentrate in singoli centri specialistici e non siano disponibili in modo omogeneo in tutte le strutture sanitarie regionali. La conoscenza dei centri di riferimento più adeguati per i diversi aspetti sanitari e assistenziali non è agevole né per i pazienti né a volte per i medici stessi, e l’accesso ai servizi diviene difficoltoso. 2. Scarsa visibilità dei “luoghi” per la presa in carico, L’esistenza di servizi per la presa in carico nel territorio, sia sanitari (servizi di neuropsichiatria infantile) che sociali (servizi disabili ecc) è poco nota, sia in termini di strutture esistenti, sia di funzioni, specificità e obiettivi. Ciò vale in particolar modo per coloro che non hanno mai incontrato prima la disabilità, ed è aggravato da un contesto di frequenti cambiamenti normativi e organizzativi quale quello attuale. Di conseguenza, anche le “buone pratiche” assistenziali restano eccessivamente localizzate, si rischia una svalorizzazione di quanto viene fatto dai servizi nel quotidiano, indipendentemente dal grado di appropriatezza effettiva (è “della mutua”, ….), alimentando il continuo girare delle famiglie alla ricerca di altre risposte possibili. 3. Assenza di una “rete” Non esiste oggi uno strumento in grado di fornire una “mappa” delle strutture, dei centri di eccellenza per ciascuna malattia, utilizzabile non solo per individuare facilmente il soggetto cui rivolgersi per la soluzione del singolo problema, ma anche per affrontare in modo sistematico le conseguenze di ogni singola patologia, per garantire l’agevole raccordo tra i diversi interventi, per garantire la presa in carico sociale e sanitaria, per costruire reali “profili di cura” trasversali tra servizi. La comunicazione e il coordinamento, auspicabile in qualsiasi contesto sanitario, risulta in questo caso, data la scarsa conoscenza delle malattie da parte del personale non specializzato, addirittura necessaria, non solo per la prestazione di servizi di eccellenza, ma anche per la diagnosi o la prestazione di servizi essenziali. L’operatività integrata è molto difficoltosa, soprattutto nella città di Milano, e manca in particolare un modello stabile di collegamento tra servizi territoriali, UONPIA e pediatri di libera scelta, che possa integrarsi con i raccordi già esistenti con le strutture scolastiche e del sociale. 4. Indisponibilità di materiali informativi Si evidenzia una scarsa produzione di materiali divulgativi e informativi, che sono invece di estrema utilità per le famiglie perché consentono da un lato di rifocalizzare il bambino e di riattivare le risorse genitoriali per facilitare la sua crescita specifica, e dall’altro di orientarsi tra servizi, normative, possibilità. Tali materiali, frequentemente scritti con linguaggio troppo tecnico – e quindi che rischia di essere poco chiaro per l’utenza - sono spesso prodotti in edizioni limitate, diffuse solo in realtà selezionate e rapidamente esaurite; nella maggior parte dei servizi sanitari inoltre, a fronte delle molte pressioni efficientistiche, finisce per esservi poca energia e poca possibilità di investire risorse per materiali che sono invece sentiti dalle famiglie come fondamentali. 5. Difficoltà di gestione della malattia nel tempo L’elemento unificante tra le malattie rare e le disabilità infantili in genere, soprattutto complesse, è rappresentato dalla gestione delle conseguenze della “malattia” nel tempo, sia in termini strettamente sanitari (la riabilitazione, la grave scoliosi, la disfagia, le deformità ortopediche conseguenti, la depressione, il disturbo di comunicazione, l’epilessia, le polmoniti ricorrenti, i problemi cardiaci, il disturbo visivo ecc) che di abilitazione (sociale e sanitaria) del contesto di vita. Se infatti il riconoscimento di una malattia rara può essere effettivamente essere difficile, poiché il medico può non aver mai visto prima un caso analogo e probabilmente non ne vedrà altri per molto tempo, la gestione della vita quotidiana e delle malattie intercorrenti lo è altrettanto per le infinite implicazioni che assume per la famiglia e per lsocietà. Sappiamo inoltre come nella maggior parte delle situazioni non siano ancora disponibili terapie specifiche, e come questa comunicazione possa determinare nella famiglia un enorme senso di impotenza e di smarrimento, se non è affiancata dal messaggio che c’è comunque molto che si può fare giorno per giorno, e che ci sono delle strutture che possono affiancare la famiglia in questo compito. Il rischio altrimenti è di avere strutture di riferimento di eccellenza, che possono però affrontare solo una parte dei bisogni dei bambini e delle famiglie, e perdere la ricchezza e qualità delle “buone pratiche” trasversali che si sono venute strutturando nel tempo e che sono indispensabili per il “ritorno a casa”. 6. Difficoltà ad effettuare analisi epidemiologiche approfondite la mancanza di una rete e la raccolta non coordinata dei dati dei pazienti nelle diverse unità d’offerta, spesso con sistemi informativi non collegati/collegabili tra di loro non consente di avere dati attendibili sullo stato attuale di queste patologie: cosa effettivamente venga erogato, cosa manchi, quali siano gli esiti nel lungo periodo delle modalità di assistenza messe in atto ecc. Ciò impedisce da un lato una seria programmazione degli interventi di tipo sanitario e sociale per il futuro, dall’altro una approfondita valutazione dell’impatto sociale ed economico di alcuni fenomeni, quali ad esempio i “pellegrinaggi” dei pazienti, le prese in carico tardive, le continue duplicazioni di indagini e interventi, i ricoveri evitabili. Per informazioni: www.policlinico.mi.it

Fonte: Sanitanews.it